В 2026–2027 гг. в неонатальный скрининг может быть включено тестирование на болезни Гоше и Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Пика А/Б, болезни Краббе и Фабри. На форуме «Содружество без границ» эксперты обсудили развитие орфанной медицины и перспективы расширения неонатального скрининга в России.
Важным событием конференции стало участие американского профессора Роберта Дж. Десника, стоявшего у истоков разработки ферментозаместительной терапии болезни Фабри. Он подчеркнул важность раннего скрининга для своевременного лечения заболевания, а также высоко оценил российский биоаналог Фабагал®.
По словам Александра Григорьевича Румянцева, д.м.н., профессора, президента Центра ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, отечественная диагностика, в частности неонатальный скрининг, активно развивается, и это открывает хорошие перспективы для лечения орфанных заболеваний. Лейла Сеймуровна Намазова-Баранова, д.м.н., профессор, президент Союза педиатров России, отметила значимость ранней диагностики и трансляционной медицины для повышения качества жизни детей с редкими заболеваниями.
Сегодня в России неонатальный скрининг охватывает 36 нозологий, при этом активно обсуждается вопрос двукратного расширения программы, в том числе за счет группы лизосомных болезней накопления. Такая возможность появилась благодаря регистрации в РФ тест-системы, позволяющей одновременно выявлять шесть заболеваний: болезни Гоше, Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Пика А/Б, болезни Краббе и Фабри, рассказала Екатерина Юрьевна Захарова, д. м. н., заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма ФГБНУ «МГНЦ». Она также отметила, что неонатальный скрининг болезни Фабри чрезвычайно важен, поскольку заболевание имеет сложную и нередко атипичную клиническую картину и часто выявляется уже на стадии необратимого поражения органов, а именно сердца, почек и сосудов.
Болезнь Фабри — редкое наследственное заболевание, связанное с дефицитом фермента альфа-галактозидазы, вызывающее тяжелые поражения почек, сердечную недостаточность, инфаркт и инсульт. Ранний скрининг заболевания жизненно важен, так своевременная диагностика и терапия значительно улучшают качество и продолжительность жизни пациентов.
Американский ученый-генетик, профессор и председатель кафедры генетики и геномных наук Медицинской школы Икана при Маунт-Синай госпитале в Нью-Йорке Роберт Дж. Десник отметил, что в США тестирование на болезнь Фабри включено в неонатальный скрининг многих штатов. Первичная диагностика основана на анализе высушенных капель крови с определением активности фермента и последующим анализом гена GLA для подтверждения диагноза. Такой подход позволяет выявлять пациентов на самых ранних этапах и проводить семейный скрининг.
«Главный критерий включения нозологии в неонатальный скрининг — наличие эффективной терапии, способной предотвратить неблагоприятные последствия заболевания», — добавил профессор Десник. По его словам, раннее назначение лечения тормозит прогрессирование поражений почек, сердца и сосудов головного мозга и снижает риск тяжелых осложнений.
Лечение болезни Фабри нацелено на снижение накопления опасных липидов в ключевых очагах патологии. «Золотым стандартом» терапии в настоящее время является ферментозаместительная терапия (ФЗТ) на основе агалсидазы бета, у истоков разработки которой стояла команда профессора Десника.
В России на сегодняшний день зарегистрировано три препарата для лечения болезни Фабри, в том числе российский биоаналог оригинального препарата — агалсидаза бета. Его дозировка полностью совпадает с дозировкой оригинального препарата и составляет 1 мг/кг, что является критически важным для лечения заболевания.
Неонатальный скрининг позволит повысить выявляемость пациентов с болезнью Фабри и, как следствие, увеличить объем назначаемой ферментозаместительной терапии. Российский биоаналог даст возможность обеспечить максимальное количество пациентов необходимой терапией без дополнительной нагрузки на бюджет.
Напоминаем, что неонатальный скрининг — это массовое обследование новорожденных для раннего выявления врожденных и наследственных заболеваний, проводимое путем забора крови из пятки. В России программа стартовала в 1993 году.
С 2006 по 2023 годы в рамках национального проекта «Здоровье» скрининг проводился на пять генетических нарушений. В 2022 году в десяти регионах России были созданы центры неонатального скрининга и центр для проведения подтверждающей диагностики. С 2023 года в рамках национального проекта «Здравоохранение» программа охватывает 36 заболеваний, включая наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию.
Перспективы развития неонатального скрининга в России сосредоточены на дальнейшем увеличении числа заболеваний и совершенствовании системы диагностики. В октябре 2025 года министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко заявил, что Минздрав России в 2026 году планирует расширить программу скрининга новорожденных на врожденные и наследственные заболевания, в перечень болезней могут войти еще два или три наименования.
В России выявлено 350 пациентов с болезнью Фабри, однако реальное число пациентов с этим заболеванием может достигать 5800 человек. В настоящее время 70 российских пациентов с болезнью Фабри получают лечение отечественным биоаналогом.