У двухлетнего Платона неиссякаемый заряд энергии, он кружится в танце под команду «Алиса, включи музыку!». Саша и его мама мечтают о большом доме, где сможет собираться вся семья. А Мартин просто обожает кататься на велосипеде.
У всех этих мальчишек – миодистрофия Дюшенна (МДД). Это тяжёлое генетическое заболевание, которое медленно и необратимо разрушает мышцы. Но диагноз – не приговор. Вовремя начатая правильная комплексная терапия позволяет значительно замедлить болезнь, подарив детям время на счастливое детство и будущую взрослую жизнь.
С 2027 года МДД войдёт в программу неонатального скрининга. Диагноз начнут ставить в первые месяцы жизни – это около 200 детей в год. Но ранняя диагностика – это только первый шаг большого пути для сотен семей. Без правильных знаний и поддержки семья рискует потерять драгоценное время.
Поэтому Фонд «Гордей» уже сегодня создаёт программу для родителей, которые узнают о болезни в первые месяцы жизни ребёнка. В неё войдут: пошаговый план действий, чек‑листы, отдельное сообщество, психологи и равные консультанты.
Фонд взял интервью у мам, которые уже проходят этот путь. Это истории о том, как важна поддержка, и как правильная информация спасает от ошибок.
Подробнее о неонатальном скрининге, программе фонда и историях мам – на сайте.
Справочная информация
Благотворительный фонд «Гордей» создан в 2020 году семьёй, воспитывающей сына с миодистрофией Дюшенна (МДД). Фонд занимается системными проектами, создаёт систему поддержки пациентов на федеральном уровне, повышает осведомлённость о заболевании, чтобы семьи, где растут и взрослеют дети с МДД, могли получить современную терапию, медицинскую помощь и поддержку.
Миодистрофия Дюшенна (МДД) — тяжёлое генетическое заболевание, которое медленно и необратимо разрушает мышцы. Без терапии к 7–9 годам ребёнок перестаёт ходить, к подростковому возрасту нуждается в поддержке дыхания. Полностью вылечить болезнь пока нельзя, но ранняя диагностика, лекарства и правильный уход позволяют её замедлить и увеличить продолжительность жизни вдвое.