Исследователи считают, что для развития расстройства девочкам нужно гораздо больше генетических мутаций, чем мальчикам.
У мальчиков вероятность получить диагноз «расстройство аутистического спектра» (РАС) примерно в четыре раза выше, чем у девочек, однако до сих пор неясно почему. Авторы нового исследования на эту тему, группа американских специалистов во главе с учеными из Школы медицины Йельского университета, попытались дать ответ на этот вопрос. Результаты их работы опубликованы в журнале Brain.
В исследовании принимали участие 45 девочек и 47 мальчиков с аутизмом и такое же количество девочек и мальчиков без этого расстройства. Возраст детей колебался от 8 до 17 лет. С помощью метода функциональной магнитно-резонансной томографии ученые наблюдали за изменениями активности различных областей мозга детей во время социальных взаимодействий с другими людьми — наиболее проблемной ситуации при аутизме.
Оказалось, что мозг девочек и мальчиков с аутизмом действительно иначе реагирует на жесты и выражения лиц, чем мозг девочек и мальчиков без аутизма. Однако, к удивлению ученых, у представителей разных полов характер этих различий не совпадает — разница между реакцией мозга на социальное общение у девочек с РАС и девочек без РАС иная, нежели разница между реакцией мозга у мальчиков. Это может говорить о том, что в головном мозге мальчиков и девочек с аутизмом задействованы разные механизмы, отмечают исследователи.
Генетический анализ показал, что у девочек с аутизмом гораздо больше, чем у мальчиков с аутизмом, редких генетических мутаций в стриатуме — регионе мозга, регулирующем мышечный тонус, работу внутренних органов и поведение.
Активность этих вариантов генов начинается на раннем этапе эмбрионального развития — через 10 недель после зачатия — и продолжается вплоть до двухлетнего возраста. Эти результаты были подтверждены после того, как исследователи проанализировали информацию из базы данных, в которой присутствуют генетические образцы представителей более 2 тысяч семей, в которых хотя бы у одного ребенка есть диагноз «РАС».
Таким образом, считают исследователи, в основе так называемого «женского защитного эффекта», из-за которого девочки менее подвержены аутизму, чем мальчики, лежит то обстоятельство, что для развития расстройства девочкам просто нужно существенно больше мутаций — причем именно в стриатуме.