Ученые Саратовского государственного медицинского университета им. В.И. Разумовского обнаружили генные мутации, которые приводят к развитию пороков сердца и отклонениям в умственном и речевом развитии детей.
Такая информация, по мнению ученых, поможет планировать рождение детей в семье, пишет РИА Новости.
Российские специалисты для обнаружения генетических «поломок» использовали метод расшифровывания полного генома. Раньше в таких случаях в науке применялся метод хромосомного микроматричного анализа генетического материала.
Новый подход помогает эффективнее поставить диагноз и установить, является ли врожденная патология генетической, чтобы спланировать рождение следующих детей в семье.
«Чтобы выявить генетические причины заболевания, мы провели у детей с пороками сердца и их родителей полное секвенирование генома. Более 80% обследованных детей наряду с пороками сердца имели задержку психоречевого развития. В результате мы обнаружили патогенные варианты в 13 различных генах», — рассказала доцент кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии СГМУ Ольга Гуменюк.
Ученые установили причины не только пороков развития сердца, но и отклонений в умственном и речевом развитии. Таким образом, у родителей появилась возможность прогнозировать дальнейшее рождение здоровых детей.